logo
episode-header-image
Apr 2021
10 m

علاج تجريبي لمشكلة القزامة: دواء Infigra...

مونت كارلو الدولية / MCD
About this episode

تطال الودانة Achondroplasia ولادة من أصل 25 ألف. في عام 1994، اكتُشف الجين المُسبّب للتقزّم في مستشفى Necker للأولاد المرضى. عند حدوث طفرة، يتسبّب الجين FGFR3 في إنتاج مفرط لبروتين FGFR3 النشط، الموجود في الخلايا الغضروفية (Chondrocytes) والخلايا البانية للعظام (Osteoblast).  يؤثّر الإفراط في إنتاج بروتين FGFR3 على نموّ العظام وتكوّنها، أي يضرب الآلية التي تحوّل أنسجة الغضروف إلى عظام.

منذ عام 1994، واصلت إحدى الفرق في معهد  Imagine )مركز البحث والعلاج والتعليم حول الأمراض الوراثية(  في حرم المستشفى الفرنسي  Necker-Enfants Maladesاكتشاف الآليات المُتضعضعة بسبب أضرار جين FGFR3 واختبار الجزيئات بهدف العثور على دواء لمشكلة قصر القامة.  إحدى أبرز المشاريع البحثية التي خطفت الأضواء كانت ما قامت بنشره الدكتورة Laurence Legeai-Mallet حول نتائج التجارب على جزيء Infigratinib . هذا الجزيء هو قيد التطوير بواسطة شركة Novartis وتجري عليه تجارب سريرية طالت مرضى يعانون من سرطان المثانة. أظهرت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet أنّ جرعة منخفضة من جزيء Infigratinib  ، المحقونة تحت الجلد، قادرة على اختراق لوحة النموّ في نماذج حيوانية إلى حدّ إمكانية تعديل تنظيمها. على أثر هذه النتيجة الإيجابية، حصلت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet على براءة اختراع لاستخدام هذا الجزيء لعلاج مرض الودانة Achondroplasia، أو القزامة أو اللاتَصَنُّع الغضروفي.

في عام 2018، اشترى مستثمر أمريكي متخصّص في الأمراض النادرة براءة اختراع Infigratinib وأنشأ شركة QED Therapeutics ، المُهتمّة بأمرين هما معالجة الأمراض التي تستهدف مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR) وتطوير دواء.Infigratinib  في شهر تموز/يوليو من عام 2020، أطلقت الشركة الناشئة تجربة سريرية دولية لاختبار دواء Infigratinib على أوّل طفل يعاني من مرض القزامة في ملبورن (أستراليا). في الفترة الأخيرة نهاية شهر مارس / آذار 2021 بدأت بتجريب هذا الدواء الفتاة الفرنسية Amandine، بنت التاسعة، التي باتت الشابة الثالثة عشر على الصعيد العالمي والأولى على الصعيد الفرنسي من بين مرضى القزامة الحائزين في العالم على هذا العلاج التجريبي. تبتلع الفتاة Amandine حبيبات صغيرة خلال تناولها الإفطار صباح كلّ يوم. سيستغرق علاجُها مدّة عامين على الأقلّ. وإذا تحققت آمال الباحثين، من المُحتمل أن يزيد طولها من 10 إلى 20 سنتمترا.

تعتبر الودانة Achondroplasia أحد أكثر أشكال القزامة شيوعا. ويصل الطول المتوسّط للقامة في عمر النضوج لدى المصابين بالودانة إلى 1,30 مترا لدى الرجال وإلى 1,24 مترا لدى النساء. 

Up next
May 2021
الاقتراب من إمكانية إيجاد لقاح واقٍ من السيدا يتضاءل
‏أنجزت المبادرة الدولية لتسريع إيجاد لقاح للإيدز (International AIDS Vaccine Initiative (IAVI المرحلة الأولى من التجربة السريرية التي انطلقت في العام 2018 وحملت تسمية "IAVI G001". هذه التجربة التي طالت 48 إنسانا متطوّعا، أتت نتائجها واعدة، بما أنّ اللقاح المُرَشَّح للوقاية ضدّ في ... Show More
10 m
Apr 2021
تقدّم ملحوظ في علاج الكوفيد-١٩ بفضل عقار Nitazoxanide
‏متمتّعا بمزايا قاضية على الفيروسات ومضادّة للالتهابات مع المقدار العالي لحسن قبول الجسم له، حظي عقار Nitazoxanide في دراسة أميركية ببرهان فعاليته الوقائية في منع الأشكال الحرجة-الخطيرة من مرض الكوفيد-١٩ منذ أن تبدأ العلامات الأولى لالتهابات عدوى فيروس Sars-CoV-2. توصّلت النتائج ... Show More
10 m
Apr 2021
سابقة فرنسية: زراعة قلب حيّ دون الاحتفاظ به وسط الثلج
‏في سابقة فريدة من نوعها ضمن الأراضي الفرنسية، تمكّن أطبّاء عاملون في المستشفى الحكومي في مدينة Rennes من المحافظة على نبضات قلب، طيلة 6 ساعات إلى حين النجاح في زراعته . في العادة بعد التبرّع بأعضاء المتوفّي لبنك وهب الأعضاء، يُستخرج العضو المعني ويوضع في الثلج بانتظار عملية الزر ... Show More
10 m
Recommended Episodes
Feb 2023
جرّاح العظام اللبناني إيلي السغبيني ينال جائزة البحث الطبي من المؤسسة الفرنسية
‏عناوين النشرة العلمية : - جرّاح العظام اللبناني إيلي السغبيني ينال جائزة البحث الطبي من تنظيم المؤسسة الفرنسية Fondation de France - المنافع الصحية المزعومة لحليب الأطفال الاصطناعي لا تستند إلى أي دراسات علمية- الحبوب الروبوتية القابلة للابتلاع من شأنها تحسين معالجة مشاكل الأمعا ... Show More
5m 13s
Feb 2024
فحص اللعاب Ziwig Endotest للتشخيص المبكر لمرض بطانة الرحم المهاجرة
‏عناوين النشرة:فحص اللعاب  Ziwig Endotest للتشخيص المبكر لمرض بطانة الرحم المهاجرة حظي برضى الهيئة الفرنسية العليا للصحّة علاج جديد واعد لمرض شاركو أجريت أولى التجارب عليه على الفئران الكاميرا LSST ستصبح أكبر كاميرا فلكية تراقب الكون من تشيلي خلال سنّ الإنجاب، تتعرّض 10 بالمائة م ... Show More
5m 12s
Apr 2024
الموجات التصادمية، كيف تعالج التهاب البروستاتا؟
‏برنامج "الصحة المستدامة" يستضيف: د. ياسر العباس استشاري جراحة المسالك البولية والتناسلية وعلاج أمراض البروستات وعلاج أمراض الذكورة، لطرح ملف:‎ الموجات التصادمية، كيف تعالج التهاب البروستاتا؟ دراسة طبية حديثة تتحدث عن زيادة كبيرة في معدلات الإصابة بسرطان البروستاتا في المستقبل اش ... Show More
52m 45s
Feb 2024
كيف نتعامل مع أمراض الدم الأكثر شيوعا عند الاطفال؟
‏برنامج الصحة المستدامة يستضيف د. نانسي نبيل كامل،الاختصاصية في أمراض الدم وأورام الأطفال من مشفىnmc رويال الشارقة، لتُلقي الضوء على الملّف التالي: ما هو تأثير عقدة اوديپ على الرجل وعلى اختياره لشريكة حياته؟  دراسة طبية حديثة تقول إنّ ربع سكان العالم يعانون من فقر الدم ومن مضاعفا ... Show More
53 m
May 2024
ما هو الجديد في علاج مرض الذئبة الحمراء ال lupus؟
‏برنامج "الصحة المستدامة" يستضيف د. خالد النقبي، الاستشاري ورئيس قسم أمراض المفاصل والروماتيزم، بمستشفى توام ومستشفى مدينة الشيخ طحنون الطبية في الإمارات، ونائب رئيس جمعية الامارات الطبية ، وأستاذ مشارك منتسب لجامعة الامارات، لفتح ملف الجديد في علاج مرض الذئبة الحمراء ال lupus. د ... Show More
53 m
Sep 2023
قلوب الخنازير المعدّلة وراثيا يستفاد منها في جراحات زراعة الأعضاء للمرة الثانية في أقل من عامين
‏عناوين النشرة العلمية : -قلوب الخنازير المعدّلة وراثيا يستفاد منها في جراحات زراعة الأعضاء للمرة الثانية في أقل من عامين- عقار Molnupiravir المضادّ للكوفيد-19 يساهم في ظهور طفرات فيروسية-التعرّف على نوع تاسع وجديد من حيوان آكل النمل الحرشفي  كليّة الطب بجامعة ميريلاند في الولايا ... Show More
5m 6s
May 2024
حبوب منع الحمل... كيف تؤخذ ومتى ؟
‏برنامج "الصحة المستدامة" يفتح ملف حبوب منع الحمل مع د. مجاهد حمامي الاستشاري في الأمراض النسائية والتوليد، والمدير الطبي لعيادة أمان للعافية في دبي. دراسة أمريكية جديدة تتحدث عن ابتكار حبة شهرية جديدة لمنع الحملقام باحثون أمريكيون، في مستشفى "بريجهام" للنساء في بوسطن بالولايات ا ... Show More
53 m
Oct 2023
ما هي مضاعفات الاصابة بتكيس المبايض ؟
‏برنامج "الصحة المستدامة" يستضيف د. باسمة جبر، استشارية نسائية وتوليد بدُبي، لفتح الملف التالي : ما هي مضاعفات الاصابة بتكيس المبايض ؟ دراسة: علاج طبيعي لتكيس المبايض بالسباحة أشار الدكتور "عمرو العباسي" الاستشاري في أمراض النساء والتوليد والباحث في مجال الصحة الإنجابية في المركز ... Show More
53 m
May 2024
الإفرازات البيضاء: هل يجب أن تقلق المرأة بشأنها بعد انقطاع الطمث؟
‏برنامج الصحة المستدامة يستضيف د. ميسون محرز الاستشارية في الأمراض النسائية والتوليد في مستشفى سليمان الحبيب في الإمارات، لفتح ملف: الإفرازات البيضاء: هل يجب أن تقلق المرأة بشأنها بعد انقطاع الطمث؟ دراسة طبية حديثة تربط بين موعد اول دورة شهرية وانقطاعها وطول عمر المرأةأشارت دراسة ... Show More
53 m
Jul 2024
ما هي العملية الجراحية الجديدة لعلاج الارتجاع المريئي؟
‏برنامج الصحة المستدامة يستضيف د. جوزيف دريان، الاختصاصي في جراحة الجهاز الهضمي، لفتح ملف: ما هي العملية الجراحية الجديدة لعلاج الارتجاع المريئي؟ دراسة حديثة تنبّه إلى الاستخدام المطوّل لأدوية الحموضة والارتجاع المريئييلجأ ملايين الناس حول العالم إلى تناول مثبطّات مضخة البروتون ي ... Show More
53 m