logo
episode-header-image
Apr 2021
10 m

علاج تجريبي لمشكلة القزامة: دواء Infigra...

مونت كارلو الدولية / MCD
About this episode

تطال الودانة Achondroplasia ولادة من أصل 25 ألف. في عام 1994، اكتُشف الجين المُسبّب للتقزّم في مستشفى Necker للأولاد المرضى. عند حدوث طفرة، يتسبّب الجين FGFR3 في إنتاج مفرط لبروتين FGFR3 النشط، الموجود في الخلايا الغضروفية (Chondrocytes) والخلايا البانية للعظام (Osteoblast).  يؤثّر الإفراط في إنتاج بروتين FGFR3 على نموّ العظام وتكوّنها، أي يضرب الآلية التي تحوّل أنسجة الغضروف إلى عظام.

منذ عام 1994، واصلت إحدى الفرق في معهد  Imagine )مركز البحث والعلاج والتعليم حول الأمراض الوراثية(  في حرم المستشفى الفرنسي  Necker-Enfants Maladesاكتشاف الآليات المُتضعضعة بسبب أضرار جين FGFR3 واختبار الجزيئات بهدف العثور على دواء لمشكلة قصر القامة.  إحدى أبرز المشاريع البحثية التي خطفت الأضواء كانت ما قامت بنشره الدكتورة Laurence Legeai-Mallet حول نتائج التجارب على جزيء Infigratinib . هذا الجزيء هو قيد التطوير بواسطة شركة Novartis وتجري عليه تجارب سريرية طالت مرضى يعانون من سرطان المثانة. أظهرت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet أنّ جرعة منخفضة من جزيء Infigratinib  ، المحقونة تحت الجلد، قادرة على اختراق لوحة النموّ في نماذج حيوانية إلى حدّ إمكانية تعديل تنظيمها. على أثر هذه النتيجة الإيجابية، حصلت الدكتورة Laurence Legeai-Mallet على براءة اختراع لاستخدام هذا الجزيء لعلاج مرض الودانة Achondroplasia، أو القزامة أو اللاتَصَنُّع الغضروفي.

في عام 2018، اشترى مستثمر أمريكي متخصّص في الأمراض النادرة براءة اختراع Infigratinib وأنشأ شركة QED Therapeutics ، المُهتمّة بأمرين هما معالجة الأمراض التي تستهدف مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية (FGFR) وتطوير دواء.Infigratinib  في شهر تموز/يوليو من عام 2020، أطلقت الشركة الناشئة تجربة سريرية دولية لاختبار دواء Infigratinib على أوّل طفل يعاني من مرض القزامة في ملبورن (أستراليا). في الفترة الأخيرة نهاية شهر مارس / آذار 2021 بدأت بتجريب هذا الدواء الفتاة الفرنسية Amandine، بنت التاسعة، التي باتت الشابة الثالثة عشر على الصعيد العالمي والأولى على الصعيد الفرنسي من بين مرضى القزامة الحائزين في العالم على هذا العلاج التجريبي. تبتلع الفتاة Amandine حبيبات صغيرة خلال تناولها الإفطار صباح كلّ يوم. سيستغرق علاجُها مدّة عامين على الأقلّ. وإذا تحققت آمال الباحثين، من المُحتمل أن يزيد طولها من 10 إلى 20 سنتمترا.

تعتبر الودانة Achondroplasia أحد أكثر أشكال القزامة شيوعا. ويصل الطول المتوسّط للقامة في عمر النضوج لدى المصابين بالودانة إلى 1,30 مترا لدى الرجال وإلى 1,24 مترا لدى النساء. 

Up next
May 2021
الاقتراب من إمكانية إيجاد لقاح واقٍ من السيدا يتضاءل
‏أنجزت المبادرة الدولية لتسريع إيجاد لقاح للإيدز (International AIDS Vaccine Initiative (IAVI المرحلة الأولى من التجربة السريرية التي انطلقت في العام 2018 وحملت تسمية "IAVI G001". هذه التجربة التي طالت 48 إنسانا متطوّعا، أتت نتائجها واعدة، بما أنّ اللقاح المُرَشَّح للوقاية ضدّ في ... Show More
10 m
Apr 2021
تقدّم ملحوظ في علاج الكوفيد-١٩ بفضل عقار Nitazoxanide
‏متمتّعا بمزايا قاضية على الفيروسات ومضادّة للالتهابات مع المقدار العالي لحسن قبول الجسم له، حظي عقار Nitazoxanide في دراسة أميركية ببرهان فعاليته الوقائية في منع الأشكال الحرجة-الخطيرة من مرض الكوفيد-١٩ منذ أن تبدأ العلامات الأولى لالتهابات عدوى فيروس Sars-CoV-2. توصّلت النتائج ... Show More
10 m
Apr 2021
سابقة فرنسية: زراعة قلب حيّ دون الاحتفاظ به وسط الثلج
‏في سابقة فريدة من نوعها ضمن الأراضي الفرنسية، تمكّن أطبّاء عاملون في المستشفى الحكومي في مدينة Rennes من المحافظة على نبضات قلب، طيلة 6 ساعات إلى حين النجاح في زراعته . في العادة بعد التبرّع بأعضاء المتوفّي لبنك وهب الأعضاء، يُستخرج العضو المعني ويوضع في الثلج بانتظار عملية الزر ... Show More
10 m
Recommended Episodes
Feb 2023
جرّاح العظام اللبناني إيلي السغبيني ينال جائزة البحث الطبي من المؤسسة الفرنسية
‏عناوين النشرة العلمية : - جرّاح العظام اللبناني إيلي السغبيني ينال جائزة البحث الطبي من تنظيم المؤسسة الفرنسية Fondation de France - المنافع الصحية المزعومة لحليب الأطفال الاصطناعي لا تستند إلى أي دراسات علمية- الحبوب الروبوتية القابلة للابتلاع من شأنها تحسين معالجة مشاكل الأمعا ... Show More
5m 13s
Feb 2024
فحص اللعاب Ziwig Endotest للتشخيص المبكر لمرض بطانة الرحم المهاجرة
‏عناوين النشرة:فحص اللعاب  Ziwig Endotest للتشخيص المبكر لمرض بطانة الرحم المهاجرة حظي برضى الهيئة الفرنسية العليا للصحّة علاج جديد واعد لمرض شاركو أجريت أولى التجارب عليه على الفئران الكاميرا LSST ستصبح أكبر كاميرا فلكية تراقب الكون من تشيلي خلال سنّ الإنجاب، تتعرّض 10 بالمائة م ... Show More
5m 12s
Mar 2021
What is a doula? With Merette Khalil (YourEgyptianDoula) | يعني ايه دولا؟ مع ميريت خليل
‏النهاردة آخر يوم للاسبوع العالمي للدولا! لو تعرفوني، ممكن تكونوا عارفين اني دولا (مساعدة ولادة) قبل ما اكون مدربة صحة إنجابية و جنسية. الحلقة دي مميزة جداً، عشان استضفنا ميريت خليل، دولا مصرية و مدربة تحضير ولادة مؤهلة من مؤسسة لاماز. ميريت مؤسسة منصة @youregyptiandoulaفي الحلقة ... Show More
57m 38s
Sep 9
خدوش تصنع ملامحنا
‏كل علاقة تترك أثرها فينا:وجع، فرح، أو حتى خدش صغير نصير نحمله معنافي هالحلقة نفكر:كيف نصير ناس مختلفين بعد كل نهاية؟كيف نستوعب إن اللي راح ما ينمحي، لكنه يتحول لجزء من نسيجنايعلّمنا، ويقوّينا، ويخلينا نمشي قدّام بخطوات أوضح.Music used in this episode:"Sunday Morning" - Maarten S ... Show More
5m 8s
Mar 2020
077 سورة المرسلات
‏077 
4m 46s
Jul 2025
قبل ما نبدأ
‏في هالحلقة الافتتاحية، أتكلم معكم عن فكرة المحتوى ، وش اللي يخلينا نعيد النظر أحيانًا في أشياء نظن إننا فاهمينها تمامًاعن الزوايا اللي نطالع منها المواقف، وكيف ممكن نختلف بدون ما يكون أحد غلط.“فكروا فيها شوي” مو بودكاست للإجابات، بل مساحة للأسئلة، للتأمل، وللنظرة الثانية.خلونا ن ... Show More
2m 5s