„Mein Sohn sitzt neben dem Fußballfeld und blickt voller Sehnsucht auf das Spielfeld, wo seine Kameraden hinter dem Ball herjagen. Er würde auch so gerne rennen, dribbeln und Tore schießen! Aber seine Krankheit macht das unmöglich!“ Was die junge Mutter Anna B. hier beschreibt, ist leider in einigen Familien bittere Realität: Der Junge leidet an der lebensbedrohlichen Erb- krankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), die zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln führt. Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger. Nur frühzeitig einsetzende Maßnahmen können helfen, dem Muskelabbau zuvorzukommen und somit das Fort- schreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Mit der Kampagne „Hinterher statt voll dabei?“ unterstützt PTC Therapeutics Germany GmbH den Welt-Duchenne-Tag und möchte das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen. Auch die Website www.hinterherstattvolldabei.de informiert über die Früherkennung dieser seltenenErkrankung − für bessere Chancen der kleinen Patienten.
Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 männlichen Neugeborenen auf, in den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen.1-5 Erste Anzeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten. Den betroffenen Kindern fehlt ein funktionsfähiges Muskeleiweiß namens „Dystrophin“. Ohne dieses Eiweiß kommt es zu einem Abbau zunächst der Bewegungsmuskulatur, später auch der Atem- und Herzmuskulatur. Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet sich im ganzen Körper aus. Ein zentrales Ereignis für die weitere Prognose der DMD ist der Verlust der Gehfähigkeit: Wenn es gelingt, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD essenziell: Durch frühzeitig einsetzende Maßnahmen besteht die Chance, den Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen. Lesen Sie den gesamten Beitrag auf MEDIZIN ASPEKTE
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene und tödlich verlaufende genetische Krankheit, die überwiegend Jungen und Männer betrifft. Sie führt ab der frühen Kindheit zu einer fortschreitend verlaufenden Muskelschwäche. Die Patienten sterben meist vorzeitig im dritten Lebensjahrzehnt. Die DMD wird durch einen Mangel des funktionellen Proteins Dystrophin verursacht. Dystrophin ist für die strukturelle Stabilität der gesamten Muskulatur, einschließlich der Skelett-, Zwerchfell- und Herzmus- kulatur, überaus wichtig. Patienten mit DMD können schon im Alter von 8-10 Jahren ihre Gehfähigkeit und später die Beweglichkeit ihrer Arme verlieren. Ab dem späten Jugendalter werden DMD-Patienten zunehmend beatmungspflichtig und leiden an lebensbedrohlichen Lungen- und Herzkomplikationen. Mehr Informationen über Duchenne-Muskeldystrophie unter www.hinterherstattvolldabei.de.
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